Un análisis genético a partir de una muestra de sangre podría ser suficiente para detectar el Parkinson incluso antes de aparecer los primeros síntomas, según comprobaron investigadores españoles, que probaron ya esta herramienta en pacientes con un diagnóstico reciente.
El trabajo liderado por el Instituto español de Neurociencias -centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche (en el este español) – y en el mismo colaboraron investigadores y especialistas del Instituto de Salud Carlos III y del Hospital 12 de Octubre de Madrid; los resultados se publicaron en la revista Neurotherapeutics.
La nueva herramienta no está todavía disponible para uso clínico, pero el método se probó en pacientes de reciente diagnóstico y abre la puerta a una detección más sencilla y precoz, así como a un mejor seguimiento de la enfermedad, informó el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
La enfermedad de Parkinson afecta a unos 12 millones de personas en el mundo, y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común y una de las principales causas de discapacidad neurológica, por lo que uno de los grandes retos frente a esta enfermedad es adelantar su diagnóstico, y de manera ideal antes de que aparezcan los síntomas motores más graves.
Actualmente, el diagnóstico de la enfermedad comienza con un examen clínico, cuando empiezan los síntomas más visibles, pero los temblores aparecen cuando ya existe un daño neurológico avanzado y, además, pueden confundirse con los de otras enfermedades neurológicas, según explicó Jorge Manzanares, catedrático de la Universidad Miguel Hernández.
Hasta hace unos años, la única manera de diagnosticar definitivamente la enfermedad era mediante el análisis de tejidos después de la muerte, “pero es crucial disponer de métodos poco invasivos y rápidos que detecten la enfermedad antes”, apuntó el investigador.
El método estudiado por los expertos solo requiere una extracción de sangre, y el análisis de la muestra se realiza con equipamiento presente en muchos laboratorios hospitalarios y permite identificar alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad en sus etapas iniciales.
“La clave está en analizar la expresión génica de un tipo de células del sistema inmunitario llamadas células mononucleares de sangre periférica”, ha explicado el profesor Francisco Navarrete, primer autor del artículo.
Y precisó que “como ocurre en todas las células, contienen información genética, pero no todos sus genes están activos todo el tiempo. Algunos genes se encienden o apagan según las necesidades del organismo, por ejemplo, frente a una infección o ante el desarrollo de una enfermedad”.
Mediante técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, el equipo identificó más de una veintena de genes cuya actividad estaba alterada en pacientes con párkinson que todavía no habían recibido un tratamiento farmacológico.
“Estos cambios no se observan en pacientes sanos”, destacó la investigadora Marina Guillot, que lideró los análisis de expresión génica junto al científico del CSIC José Pascual López-Atalaya, y precisó que eso indica que podrían considerarse buenos marcadores para el diagnóstico, y además proporcionar pistas sobre los mecanismos biológicos que suceden durante el desarrollo y el progreso de la enfermedad.
En concreto, los investigadores identificaron 22 genes que se expresan de manera distinta en pacientes con la enfermedad y en personas sanas.
Los investigadores detectaron alteraciones en rutas celulares vinculadas con la supervivencia, la inflamación, la muerte celular y la composición de células inmunitarias.
“Todavía no se conoce con detalle cómo aparece y progresa la enfermedad de Parkinson, y los tratamientos actuales tienen efectos limitados”, observó Jorge Manzanares, quien expresó su confianza en que estos análisis contribuyan en el futuro a diseñar terapias más efectivas y personalizadas.
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