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Esta mamá compra ratones mutantes en China para curar la rara enfermedad genética de su hijo

El mal lo sufren solo 100 personas en el mundo. Cuando Amber Freed le dijo por primera vez a los médicos que su bebé no podía mover las manos, dijeron que eso no podía ser posible. Freed había dado a luz a gemelos en marzo de 2017. Mientras su bebé, Riley, se retorcía y balbuceaba y gateaba durante el primer año de su vida, su gemelo, Maxwell, era diferente. No se arrastraba ni gateaba como Riley. Lo más alarmante de todo era, sin embargo, que Freed notó que Maxwell no movía las manos.

"Llevás a tu bebé al médico y decís: 'no puede mover las manos'. Y te miran y te dicen: 'por supuesto que puede'", recuerda. "Luego se miran entre ellos y podés ver por sus miradas que nunca vieron algo así".

El 14 de junio de 2018, en el Children's Hospital Colorado en Denver, Maxwell fue diagnosticado con una enfermedad genética llamada SLC6A1. El diagnóstico explicaba por qué el bebé no había movido las manos ni aprendido a hablar durante el primer año de su vida, mientras Riley estaba progresando.

Todos los médicos que diagnosticaron a Maxwell sabían de la enfermedad genética por un solo estudio de cinco páginas publicado en 2014, el año de su descubrimiento. El mal es conocido como SLC6A1, que en realidad es el nombre del gen afectado que desata la enfermedad.

El mal genético produce que las células del cerebro pierdan capacidad de comunicación entre sí y por ello desatan problemas neurológicos y ataques epilépticos. Al no tener cura y si el daño se agrava, la enfermedad SLC6A1 es una amenaza terrible para el niño, ya de dos años y medio.

Ante ello, la madre decidió que si los médicos no conocían lo suficiente sobre el SLC6A1 para poder tratar a su hijo, ella misma iba a obtener esas respuestas. Así, ella y su esposo Mark se convirtieron en líderes de un programa de investigación científica para salvar a su hijo. ​Decidieron pagarles a científicos de China para que produjeran ratones mutantes, a los que se les inyectó el gen maligno, para que se inicie una investigación para una probable cura. 

A partir de una campaña solidaria, se recaudó más de un millón de dólares para poder avanzar en la investigación de un mal que sólo sufren 100 personas en el mundo.

Los ratones mutantes son el comienzo. De acuerdo a BuzzFeed, los Freed necesitarán hasta 7 millones de dólares para poder desarrollar un tratamiento genético que pueda ser aplicado a su hijo. Eso, ciertamente, en el caso de que la investigación a partir de los ratones mutantes dé resultados.

“Mi sueño es crear una guía de cómo hice esto para los que vengan después de mí… No quiero que nunca otra familia tenga que sufrir esto”, comentó Freed, según recoge Yahoo.

Y logró importantes avances. Freed organiza una conferencia de la Sociedad Estadounidense sobre Epilepsia que discutirá en Baltimore, en diciembre, el tema del mal SLC6A1. Y coordinó otras conferencias científicas previas al respecto.

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